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误诊为强直性脊柱炎的肠切除术后低磷软骨病例

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发表于 2020-6-20 08:33 | 显示全部楼层 |阅读模式

误诊为强直性脊柱炎的肠切除术后低磷软骨病例


低磷软骨病(HO)为一种代谢性骨病,表现为全身多发不明原因骨痛、肌无力。由于长期血磷低从而导致骨折的发生,甚至骨畸形,临床上罕见,国内外报道较少,因其早期症状无特异性,容易被误诊、漏诊[1]。现将我院诊治的 1 例由肠切除术导致的低磷软骨病总结分析,以期对低磷软骨病诊断及鉴别诊断提供参考。

1 病历摘要
患者男,37 岁,主因“间断腰背痛伴多关节肿痛 7 年余,加重 1 年”入院。2008 年患者无诱因出现腰背部疼痛、僵硬,疼痛明显,活动后可加重,影响行走及日常生活,疼痛严重时翻身困难,伴双下肢疼痛,右下肢明显,无夜间痛。渐出现双髋关节痛,伴有乏力不适,走路不稳。近 1 年腰背痛逐渐加重,并出现双踝关节肿痛,就诊于当地市级人民医院,查人类白细胞抗原(HLA)-B27(-),骶髂关节 CT 示“双侧骶髂关节面密度增高,未见明显骨质破坏,关节间隙存在”,诊断为“强直性脊柱炎(AS)”,给予甲泼尼龙 165 mg/d×3 d 静脉点滴、美洛昔康 15 mg 1 次/d、柳氮磺吡啶肠溶片 0.5 g 3 次/d(3 d 后改为 1.0 g 2 次/d)、甲氨蝶呤 7.5 mg 1 次/周口服等治疗,效果欠佳出院。院外未规律服药及随诊。近 7 年上述症状反复出现,此次因症状加重 1 年就诊于我科。病程中无足跟痛,无眼炎,无皮疹,无口腔、生殖器溃疡,无尿频、尿急、尿痛等。既往于 1997 年前因车祸致肠破裂,行小肠切除手术治疗。术后至今有纳差,间断腹痛,腹泻,有黄色不成形便,3~4 次/d,无脓血便。查体:脊柱生理弯曲存在,前屈、后仰、侧弯三向活动正常。双侧直腿抬高试验及加强试验(-),枕墙距 0 cm, Schober 试验(-),右侧 4 字试验(+),双侧髋关节内旋、外旋、外展活动受限,双踝关节肿胀、压痛(+),余外周关节无肿痛。四肢肌力及肌张力正常。入院初步诊断:腰背痛原因待查,脊柱关节病?入院完善相关检查:血、尿、便常规大致正常;红细胞沉降率(ESR)8 mm/h;C 反应蛋白(CRP)<2.5 mg/L;血生化:碱性磷酸酶(ALP)254.5 U/L、γ-谷氨酰转肽酶 84.9 U/L、白蛋白 29.8 g/L、肾功正常、无机磷 0.37 mmol/L、镁 0.73 mmol/L、总钙 1.92 mmol/L;甲功正常;骨代谢相关:骨钙素测定 17.8 ng/ml、甲状旁腺素 16.7 pg/ml、血清降钙素测定 9.7
pg/ml、25-羟基维生素 D 20.6 ng/ml、24 h 尿电解质测定:尿量(24 h)1.8 L、尿钙(24 h)13.03 mmol、尿磷(24 h)0.05 mmol,肿瘤标志物:
癌胚抗原 6.1 ng/ml,余均正常;类风湿因子(RF)2.11 U/ml;人类白细胞抗原(HLA)-B27(-);结核抗体、乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)、人类免疫缺陷症毒(HIV)、抗核抗体(ANA)、抗可提取抗核抗原(ENAs)、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)系列均(-)。腰椎及踝关节 X 线:未见明显异常。骶髂关节磁共振成像(MRI):双侧骶髂关节面骨质破坏、脂肪沉积,双侧骶髂关节髂骨面轻度骨髓水肿,双侧臀大肌及臀中肌轻度水肿。全身骨显像:全身骨骼显影异常清晰,双肾影淡,呈超级影像,考虑代谢性骨病改变;右侧股骨颈处骨质代谢增高,结合本院 MRI 考虑骨折所致;右侧胫骨下端骨质代谢增高;双侧肘关节、双侧腕关节、双手
多个关节、双侧膝关节骨质代谢对称性增高。

病例特点:
①青年男性,慢性病程;
②腰背痛,活动后无减轻,无夜间痛,有双踝、双髋、双侧臀区痛;
③ 右侧 4 字试验阳性,双髋屈曲、外旋、内收受限;
④炎症指标正常;
⑤HLA-27 阴性;
⑥骶髂关节 X 线、CT 均提示关节间隙存在;
⑦激素、非甾体抗炎药、慢作用抗风湿药治疗无效。

据 2009 年国际 AS 评估工作组推荐的中轴型脊柱关节病的分类标准,该患者虽然为青年男性,年龄<45 岁,有腰背痛及双侧臀区痛,但不具有典型的炎性腰背痛,HLA-B27 阴性,炎性指标正常且非甾体抗炎药治疗效差,骶髂关节 CT 及核磁示关节间隙存在,而 AS 主要表现为骶髂关节本身及周围组织的炎症和破坏,因此不支持脊柱关节炎的诊断。该患者有间断腹痛、腹泻,但无黏液脓血便、消瘦、发热、乏力等临床表现,结合结肠镜检查未见克罗恩病及溃疡性结肠炎等表现可除外炎性肠病性关节炎可能。
· ·1536        中国药物与临床 2017 年 10 月第 17 卷第 10 期 Chinese Remedies & Clinics,October 2017,Vol.17,No.10
实验室检查发现,该患者血电解质示低血磷、低血钙,碱性磷酸酶升高,考虑 HO 可能?HO 是由于低磷血症和活性维生素 D 生成不足造成的以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病,多发生于成年及中年人。其共同临床特点为低磷血症、低 1,25-二羟基-维生素 D3[1,25-(OH)2D3]水平、骨骼矿化障碍[2]。主要表现为广泛骨痛和肌无力、活动受限,严重者可出现骨密度明显降低,骨小梁模糊、骨盆及椎体变形,多处自发骨折[3]。辅助检查示低血磷、血碱性磷酸酶高、骨质密度减低[4]。骶髂关节影像学显示病变部位主要为骶骨和髂骨的骨质部位,并不累及关节间隙[5]。另外,有研究表明假骨折是 HO 最具诊断意义的的影像学特征,在骨显像上表现为局灶性点状放射性浓集区,通常累及肋骨或四肢长骨的承重部位,全身骨显像可显示假骨折的部位和受累范围。表现为横越骨皮质的透明线,其边缘密度略高,常呈对称而多发。多见于肩胛骨、肋骨、坐骨、耻骨等[6]。进一步完善全身骨显像示:全身骨骼显影异常清晰,双肾影淡,呈超级影像;右侧股骨颈骨折;全身多处关节骨质代谢对称性增高。结合患者腰骶部疼痛且进行性加重,实验室检查示低磷血症,血钙减低,碱性磷酸酶升高,骶髂关节 CT 示双侧骶髂关节面硬化,关节间隙存在,诊断 HO 明确。
检索相关文献发现,导致 HO 的病因有:①遗传性疾病: X 连锁低磷软骨病(XLH)、常染色体显性遗传低磷软骨病(ADHR);②低磷膳食;③药物因素———阿德福韦酯;④系统性疾病:淀粉样变性、干燥综合征等引起的;⑤肿瘤相关低磷骨软化症。该患者无家族遗传史,饮食正常,可除外遗传及饮食因素所致的低磷软骨病;该患者甲状旁腺激素正常,无干燥综合征迹象且自身抗体阴性,血 pH、尿 pH 正常,尿中无尿糖、氨基酸尿,可除外甲状旁腺功能亢进症、Fanconi 综合征及淀粉样变性所致的低磷软骨病;该患者无乙型病毒性肝炎及特殊用药史,相关检查未发现肿瘤,因此可除外药物及肿瘤所致的低磷软骨病。目前已知的低磷血症最常见原因为磷自肾小管内漏出,该患者肾功能正常,尿磷未见升高,且日常饮食正常,因此可除外磷自肾脏排出增多及摄入过少导致的低磷血症。进一步分析发现,该患者 20 年前外伤后肠破裂,曾行肠道切除术,后间断腹泻近 20 年,平均每日 2~3 次,便不成形,因此慢性腹泻所致磷吸收减少可能性大,另肠道切除后会降低肠黏膜对 25-羟基维生素 D 的吸收,且该患者血清 25-羟基维生素 D 低于正常范围,因此可能进一步影响了肠道对磷的吸收。Malyshev 等[7]报道 210 例腹部手术患者术后全部出现低磷血症。张喜东[8]对 22 例外科手术后的患者进行分析后发现 20 例出现低磷血症。李吴寒等[9]对 60 例接受确定性手术的肠瘘患者进行分析后发现有 35 例(58.3%)术后出现低磷血症。因此我们推断肠切除术是导致该患者低磷血症的最主要原因。
目前对于该病的治疗仍未有明确指南,大多数学者认为治疗的目标为保持正常血磷水平的低限,因此除维生素 D 外,还应补充磷酸盐,以纠正骨软化。该患者入院后予以非甾药、补充中性磷溶液、维 D 钙咀嚼片、骨化三醇软胶囊改善骨代谢等治疗后,腰背困痛及双侧髋区疼痛较前明显缓解,双踝关节肿痛消失。查血磷 0.59 mmol/L。6 个月后随诊患者未出现明显腰背痛及多关节肿痛等症状,查血磷正常范围。1 年后随诊血磷仍处于正常范围,且未再出现上述症状。
HO 成年散发病例比较少见,由肠切除术导致的病例更是少之又少,患者常因全身性骨痛,尤其是大关节疼痛及活动受限而就诊,且大多病情进展缓慢,并且极易被误诊,刘伟和兰由玉[10]发现 HO 在疾病早期容易被误诊为原发性骨质疏松症、骨关节疾病以及强直性脊柱炎等。郑燕等[11]总结了 12 例低磷软骨病患者,其中有 10 例曾被误诊,误诊率高达 83.3%,而症状往往呈进行性加重,继而出现双下肢明显无力且活动受限、步行困难、卧床不起甚至不能翻身。由于 HO 同 AS 临床表现相似,即突出的腰背部疼痛,容易被误诊,因此掌握 HO 与 AS 的鉴别点至关重要:AS 是一种炎性疾病,对非甾体抗炎毒(NSAIDs)治疗有效,活动期患者多有 ESR、 CRP 等炎性指标及血小板升高,而反映骨代谢的血钾、钙、磷等离子及 ALP 多正常,无动脉血气分析及尿 pH 值的变化。而 HO 是一种骨代谢性疾病,其炎性指标基本正常,突出表现为骨代谢指标异常,如明显的低磷血症及 ALP 升高,同时可伴有血钾、血氯、血 pH 值及尿 PH 值改变。另外,两者在影像学上也存在相似病变,也是导致误诊的主要原因,HO 骶髂关节影像学显示病变部位主要为骶骨和髂骨的骨质部位,而 AS 主要表现为骶髂关节本身及周围组织的炎症和破坏。临床医生应进一步提高对该疾病的认识,通过详细询问病史、仔细查体,结合实验室以及影像学检查,可提高确诊率并改善患者预后。对临床上生化检查示低血磷并伴有骨痛、肌无力等症状的患者均应考虑本病的可能。对于确诊的患者找到病因后,给予对症、对因等治疗,患者的病情可得到相当程度
的改善。

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