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低磷性骨软化症状与常见误诊

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发表于 2020-6-21 14:02 | 显示全部楼层 |阅读模式
低磷性骨软化症状与常见误诊
低磷性骨软化症 ( hypophosphatemic osteomalacia,HO ) 是由低血清磷酸盐水平致骨基质磷酸盐矿化缺陷引起的罕见代谢性骨病 。


不同原因低磷性骨软化症
常见病因如:药物导致(如阿德福韦),肿瘤相关引起,基因突变,遗传性及散发性.五大类。
临床表现为全身多发骨关节疼痛,生化提示低血磷、高碱性磷酸酶的患者,均应想到 HO 可能。
临床诊断为 HO 的患者,伴低尿酸血症、非糖尿病性糖尿和蛋白尿考虑 ADVO;
不伴低尿酸血,尿常规正常的患者应进一步追问家族史及完善相关影像检查鉴别 TIO 和遗传性及散发性 HO。



低磷性骨软化症状体现
无诱因突发局部酸软疼痛,(无端端出现髋关节,腰部等部位出现酸软渐渐加剧至全身)
所有患者均表现为多发骨关节疼痛,伴肌肉疲劳无力。严重患者行走困难,甚至瘫痪且全身骨痛,脊柱髋关节变形。
检查常示低血磷、高血碱性磷酸酶,血钙、血钾正常或降低,甲状旁腺素、降钙素一般正常;
24 h 尿磷大都升高,但当血磷过低时 24 h 尿磷可不升高。
临床表现为渐进加重骨痛,肌痛,疲乏无力,行走困难,反复或多发应力性骨折

骨密度普遍减低,骨小梁影模糊,常见假骨折线,骨密度显示骨质疏松
患者血磷降低 ( 0.32~0.63 mmol / L ),
碱性磷酸酶 ( AKP ) 升高 ( 136~528 U / L )、
总 I 型胶原氨基端延长肽 ( PINP ) 亦升高 ( 39.6~156.7 ng / ml )。
ADVO 患者的血尿酸常低于正常 ( 72.7~196.4 μmol / L ),
TIO 及散发性 HO 患者血尿酸则大多正常,分别为 ( 331.4~ 364.5 μmol / L ) 及 ( 138.7~352.7 μmol / L )。
ADVO 尿糖常升高 ( 2.8~11.0 mmol / L ),尿蛋白亦升高 ( 0.3~ 0.7 g / L ),
TIO 及散发性 HO 尿糖均正常 (<1.7 mmol / L ),尿蛋白亦正常 (<0.1 g / L )。




常见误诊误治原因
低磷骨软化患者被误诊率极高,据患友聊天推计2008年前期误诊率高达百分之90,由于近年该病得以广泛普及,误诊率明显降低。
根据文献资料12 例中有 10 例曾被误诊,其中误诊为原发性骨质疏松 4 例,脊柱关节病 5 例,膝关节退行性变 1 例。
误诊主要原因,本病为罕见代谢性疾病,临床医师对本病认识不足,生化血磷酸盐水平降低在临床工作中往往不受重视也可能是临床延误诊治的重要原因。HO 疼痛症状分布广泛,定位模糊,缺乏明显特异性,容易与其它病症混淆,
常见被误诊如:脊柱关节病,骨质疏松症,多发性骨髓瘤,转移性骨病,风湿性多肌痛,多发性肌炎,纤维肌痛,弥漫性特发性骨质增生症和甲状旁腺疾病等



文献治疗报告参考
ADVO 患者均停用阿德福韦酯,改用恩替卡韦,同时补充碳酸钙、骨化三醇及磷酸盐治疗 ( 2 周至 3 个月 );
TIO 患者予手术切除肿瘤, 1 例同时予补充磷酸盐 2 周;散发性 HO 长期间断补充中性磷。
12 例疼痛及肌无力症状均逐渐缓解并最终消失。
其它类型也均可临时采用补磷维持保持身体现状不恶化。
HO 早期诊断及时治疗可预防不良后果如骨折等的发生,改善本病的预后及提高患者的生活质量。
药物性 HO,确定诊断后停止相关药物,补充中性磷,钙剂和维生素 D 可治愈
肿瘤性 HO 确定诊断并成功定位致病肿瘤后,予完整手术切除可治愈




所有发言仅代表个人观点,病有相似物有相同,每个人应视自身实际情况请咨询权威医生。
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