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低磷软骨病13例误诊分析-提供给尚未找到病因的患友

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发表于 2020-6-26 16:34 | 显示全部楼层 |阅读模式

低磷软骨病13例误诊分析       


低磷软骨病(hypophosphatema osteomalacia,HO)是临床上少见的疾病,易误诊。
文献报道HO可发生在14、65岁,而中青年多见卩]。

1材料与方法
1:一般资料本组13例患者男9例,女4例,年龄23巧6岁,平均38 ·2岁,病程巧个月、30年,平均48。
2:临床表现及实验室检查13例患者发病后数年均有全身骨痛和骨质疏松。
最常见的临床症状是骨痛、腰痛、身材变矮,具体为:指骨痛1例,肋间神经痛4例,腰痛10例,髋部疼痛4例,足跟痛4例,下肢疼痛2例,肩关节疼痛4例,踝关节痛3例,身材变矮12例。
实验室检查结果:血沉正常、c一反应蛋白正常12例;HLA-B27阴性7例;血磷水平(034、0j0) mmoI/L 6例,(0·50一0 · 65)mmol几6例,(0·65、1.0) mmol/L 1例;
尿磷增加13例,代谢性酸中毒1例,H 轻度升高5例;血钙正常8例,血钙轻度降低5例。
3:首诊科室风湿科6例,骨科5例,内分泌科2 例
4:影像学检查X线检查可见长骨及扁骨普遍脱钙,骨密度减低,骨皮质变薄,骨小梁稀疏模糊,假性骨折或愈合的假性骨折最为常见。
骨密度测量可见骨矿物质含量明显降低。经奥曲肽扫描发现并定位肿瘤3例。
5:误诊及诊断5例误诊为强直性脊柱炎,6例误诊为风湿性关节炎,2例腰椎间盘突出症,误诊病程最长达30年,最短1年6个月,一般平均为3 ·5年。
6:治疗方法5例肿瘤相关性低磷软骨病患者均行手术治疗,术后经病理诊断分别为:1例左侧腓骨头纤维血管瘤,1例左足底腱鞘巨细胞瘤;1例左侧大腿皮下血管内皮细胞瘤;1例右腰部血管内皮细


胞瘤;1例右颊肿物,病理报告为纤维组织和小血管增生。未找到肿瘤者用磷酸氢二钠(373 · lg)和磷酸二氢钾(6 ·4g)配制成pH为7 · 0的口服液1 000ml,分次口服,每天摄人磷酸盐0 ·7、2 · lg,分次服,隔4、 6h服1次。
特别应当强调的是由于口服磷制剂必须白天和晚上都得服药,每4、6h服1次,以保持血磷水平稳定,同时用活性VD制剂,有2例加用双磷酸盐及密盖息治疗,止痛效果较明显。
5例肿瘤相关性低磷软骨病患者手术后血 1,25一(OH)2D3、血磷和尿磷排泄均迅速恢复正常,骨痛等症状亦随之消失。未找到肿瘤者症状有所缓解,
有2例加用双磷酸盐及密盖息治疗,短期止痛效果较明显,但长期疗效未知。


低磷软骨病最常见的症状为骨痛、腰腿痛,其次为进行性肌无力,严重时行走困难,甚至卧床不起四肢长骨肋骨骨盆及脊椎骨易发生病理性骨折、畸形及肌肉萎缩。腰腿痛是早期最常见的症状,推测由于腰椎病变所致低磷软骨病发病率低,且缺乏特异症状,早期诊断比较困难,故临床上极易误诊,常误诊为腰椎间盘突出症、肋间神经痛、膑骨软化症、风湿性关节炎等,多在化验骨代谢指标后才能明确诊断。
回顾性资料分析及结合其他文献报道经验,当出现下列表现时应首先考虑低磷软骨病的诊断:.全身骨痛,身材变矮;2血生化示低磷血症,ALP升高,血钙一般正常或偏低;
24小时尿磷不适当增多者(血磷低于0· 65mm L一般无尿磷排出)。
影像学:x线检查可见长骨及扁骨普遍脱钙,骨密度减低,骨皮质变薄,骨小梁稀疏模糊,假性骨折或愈合的假性骨折最为常见[2]。
骨密度测量可见骨矿物质含量明显降低。
对于诊断低磷软骨病,宜尽早找病因,成年人低磷软骨病常见病因有:膳食:低磷膳食、不吸收之抗酸药;0肾小管磷酸盐重吸收障碍。
遗传性者包括:性连锁低血磷佝偻病、成人发病型VD抵抗性低血磷骨软化症、遗传性低血磷佝偻病伴高钙尿症、常染色体显性遗传低血磷佝偻病或骨软化症。
散发性者包括:散发性低血磷骨软化症(磷酸盐性多尿症)、假瘤佝偻病、神经纤维瘤病、纤维发育异常、McCune Albright综合征等。
肿瘤所致佝偻病或骨软化症。 OFanconi综合征(广泛肾小管障碍),如原发性肾病、胱氨酸病糖原病、we ' s综合征、Wilson病、酪氨酸血症、神经纤维瘤病、多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾移植、镉中毒、铅中毒、过期四环素中毒等。
消化道疾病致磷吸收欠佳:小肠吸收不良;胃或小肠切除。

肾小管酸中毒囝。
特别要注意肿瘤相关性低磷软骨病。肿瘤所致抗VD '车欠亻匕(tumor—induced vitamin D insensitivity osteomalacia,oncogenic osteomalacia)是McCune 1947 年首先描述的一种临床综合征一些肿瘤细胞对 1,25一(OH)2D3存在抵抗。
目前,本综合征的病因尚不清楚。引起骨软化的肿瘤大都来源于间叶细胞,多数为软组织瘤。如硬化血管瘤、血管内瘤、血管外皮细胞瘤、巨细胞瘤、巨细胞修复性肉芽肿、血管纤维瘤、神经瘤、非骨化纤维瘤、前列腺癌及表皮痣综合征等。
其中近半数为血管瘤,尤其是血管外皮细胞瘤所致,位于表层的肿瘤易于发现,深部者则发现较困难。肿瘤部位以咽部、肋骨、腋窝、股骨上段腹股沟大腿下部及股骨颈处较多见,发生于头部及上肢者较少。
一般多为单发,偶为多发。大多为软组织样包块,小者可能难于发现。大部分为良性肿瘤,少数为恶性。
诊断根据是:.伴随肿瘤而发生的骨痛、肌无力及或病理性骨折;@血磷降低、血钙正常,血ALP 升高,尿磷排出量增多;.血清25一(OH)D3正常,但 1,25一(OH)2D3明显降低;@臌H及降钙素正常;Ox 线骨骼照片、单(双)光子骨密度测量及病变活检提示有骨软化、骨或软组织肿瘤;@对VD治疗有抵抗;.肿瘤切除后,血1,25一(OH)2D3、血磷和尿磷排泄均迅速恢复正常,骨痛等症状亦随之消失。关于肿瘤定位,表层者容易,位于深部组织者,x线照片、 CT、MRI、彩色多普勒超声、血管造影及血池扫描等均有助于肿瘤的定位诊断。
对于以上常规检查仍难以定位者,pet以及奥曲肽扫描是一种很有意义的检查。
总之,早期诊断、及时手术和合理的治疗是改善低磷软骨病预后、提高患者生存率的关键。骨科及风湿科医生需要提高对本病认识。

所有发言仅代表个人观点,病有相似物有相同,每个人应视自身实际情况请咨询权威医生。
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