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肿瘤相关性骨软化症

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发表于 2020-6-29 13:38 | 显示全部楼层 |阅读模式
13例TIO患者的临床资料和实验室及影像学检查特点。
结果13例患者均符合骨软化的临床诊断。均成年起病;低血磷(血磷< 0 · 65 mmol/L时仍有尿磷排出),尿磷水平高,碱性磷酸酶升高,甲状旁腺激素(H)正常。
除3例体表发现皮下结节,行结节彩色超声明确结节性质及血流情况,予直接切除后病理活证实,余10例均行奥曲肽扫描提示生长抑素受体高表达,明确肿瘤体内位置后,
再行CT引导下穿刺活检行病理检查以明确诊断。结论TIO有比较典型的临床特点,明确TIO肿瘤的位置是本病治疗的前提和关键。


低磷性骨软化症是由于低磷血症和活性维生素D生成不足造成的以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。
该组疾病中具有相似临床特征的有以下3种类型:x连锁显性遗传低磷软骨病(XLH)、常染色体显性遗传低磷软骨病(ADHR)、肿瘤相关性低磷骨软化病(TIO)。
TIO又称肿瘤源性低磷软骨病,以低血磷、尿磷排泄增多,低1,25一(OH)2D3水平,骨骼矿化障碍为特点的一种代谢性骨病。但迄今为止,临床医生对TIO仍认识不足,
漏诊误诊颇多,治疗上也有许多失误。因此,收集确诊的TIO患者13例的资料,分析其临床和实验室及影像学检查特点,以提高对本病的认识。

1临床资料
1 . 1一般资料2閬2年1月一2010年2月两院内分泌科诊断的TIO患者13例,生化检查支持低血磷骨软化症,肿瘤切除术后血磷恢复正常,
患者临床症状在3、6个月有明显改善,确诊 TIO。其中男10例,女3例,年龄19、67(45 ± 12)岁,病程2一 14(4 · 8 ± 3 · 6)年。
临床表现:骨痛、关节痛、双下肢乏力、活动困难、身高变矮、胸廓变形、病理性骨折等。肿瘤部位:下肢8 例,上肢2例,躯干部3例。
骨内7例(包括腓骨头、股骨头、肱骨干、足部跖骨、手部掌骨等) :其中1例同时存在于骨及相邻软组织,
6例肿块位于软组织内(足跟部、后季肋部大腿内侧皮下、膝关节内侧皮下、髂骨后软组织、后胸壁等)。
病理分型:内皮细胞瘤5例,血管外皮细胞瘤1例,腱鞘纤维瘤1例,腱鞘巨细胞瘤各1例,纤维血管瘤2例,低度恶性去分化脂肪瘤1例,恶性血管内皮瘤1例,
间叶细胞瘤1例。肿瘤直径0巧-4cmo 。

1. 2辅助检查
1 . 2. 1实验室检查:低血磷:手术前血磷(0 · 49 ± 0 · 12)1灬彬L,血磷< 0 · 65mm0 L时仍有尿磷排出,术后血磷(0 · 98 ± 0 · 19)

表1 13例患者一般情况、病变部位及病理诊断

        血磷〈mmoVL)        PTH        奥曲肽
        编号 性别         肿瘤部位        病理诊断
        手术前        手术后        〈PE/ml)        (99mTc-OCT)
2        男        0 · 60        0 · 97        88 · 70        左足跟部生长抑素受体高表达        左足跟部软组织        腱鞘巨细胞瘤
3        男        o.34        0 · 94        72 · 17        右股骨头高浓聚灶        右股骨头        血管内皮细胞瘤
4        女        0 · 62                38 · 68        左肱骨上端生长抑素受体高表达        左肱骨干        低度恶性脂肪肿瘤,去分化脂肪肉瘤
5        女        o巧3        1. 36        91. 10        腰部包块切除送病理活检        右腰部后季肋部        血管内皮细胞瘤
6        男        o巧8        0 ·%        127 · 80        包块活检        左大腿下端内侧皮下结节        毛细血管内皮细胞瘤
7        男        o.32        0 · 99        39 · 74        左足生长抑素受体高表达        左足第5跖骨瘤        腱鞘纤维瘤
8        男        o巧7        1. 05        49 · 70        右股骨干垢端生长抑素受体高表达        右股骨        恶性血管内皮瘤
9        男        o.31        0 · 46        416 · 70        左足3、4足趾处可见异常浓聚区        左足第3、4足趾        可见梭形细胞,血管内皮细胞瘤
10        男        o.63        0 · 90        巧0巧        左大腿内侧实性结节切除后活检        左膝上内侧皮下结节        血管内皮细胞瘤
1 1        男        o巧4        1.開        · 8        第5腰椎右侧髂骨后软组织有高度表达生长抑素受体的展位病变        第5腰椎水平右侧髂骨后软组织        血管瘤
2        男        o巧3        1. 03        巧5 · 3        右侧后胸壁生长抑素受体高表达        右侧后胸壁        血管外皮细胞瘤
1 3        女        o.42        o.94        4L45        左足第1、2掌骨间生长抑素受体高表达        左手第1、2掌骨间        间叶细胞瘤

所有发言仅代表个人观点,病有相似物有相同,每个人应视自身实际情况请咨询权威医生。

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mmo伊L,高尿磷(12 · 14 ± 5 · 23)mmo伊L;血钙(2 · 31 ± 0.21) mmoVL,血钾(4 · 01 ± 0 · 45)mmol/L;甲状旁腺激素升高(189 · 21 ± 52 · 80 pg/ml) 8例,其中1例合并甲状旁腺腺瘤VI、H 最高达416 · 7 pg/mlo见表1。
1 . 2.2影像学检查:除3例体表发现皮下结节,行结节彩色超声明确结节性质及血流情况予直接切除后病理活检证实,余10 例均行生长抑素受体显像示踪剂- Tc一OCT检查(北京协和医院),均提示某一部位生长抑素受体高表达,明确肿瘤体内位置后,再行CT引导下穿刺活检以明确诊断。定位明确后行手术治疗,术前和术后监测临床表现和血磷值变化。
1 . 2.3病理诊断:所有患者明确肿瘤病变后行局部肿瘤切除,并送病理检查明确肿瘤病变性质。见表1。
1. 3术后随访肿瘤切除后当天血磷即开始上升,术后1、3 d 呈上升趋势,但有小幅波动,1 1例术后7 d上升至正常或接近正常,1例术后5个月血磷升高1 . 0 mmol/L,1例合并甲状旁腺腺瘤血磷未升至正常。足部腱鞘纤维瘤复发1例。其他病例术后骨痛等症状随血磷升高症状逐步缓解,随访未见复发。
2讨论
2· 1发病机制TIO致病机制尚不十分清楚,可能为某些肿瘤
产生一种导致肾小管排磷增加的因子。FGF-23(即纤维细胞生长因子23,又被称为排磷素)被认为具有降磷素特性[ 6〕,在 TIO中的肿瘤上过度表达。其主要是通过调节近端肾小管钠一磷共转运蛋白11 a(NaPi 11 a)及影响摔仪羟化酶功能而影响磷的重吸收和维生素D治疗抵抗〔7 ' 8 ]。FGF-23为TIO患者术前肿瘤的定位定性提供可靠的依据,并尽量减少多发肿瘤遗漏。另有研究证实,人细胞外基质磷酸糖蛋白(MEPE)和弯曲相关蛋白4(FRP也具有降低血磷或致佝偻病作用两。因此,FGF23、MEPE、sFRP4可能就是调磷因子[ 10,11 ]
2 · 2临床特点TIO是由肿瘤引起肾脏排磷增加造成获得性低血磷性骨软化症。临床表现为乏力、骨痛,严重者出现骨折、骨骼畸形,生化特点为血磷降低,尿磷排出增多,血1,25 (OH)2D3水平降低或正常田TIO肿瘤切除后,血磷恢复正常症状明显改善。TIO患者多在30岁左右出现症状。起病隐匿,病程长,常有比较典型的临床特点:(1)骨痛呈渐进性发展,多在四肢和负重关节;(2)尿磷排泄明显增多,血磷明显减低,血钙一般正常;(3)ALP升高;(4)常规补磷及活性效果差,通常需要大剂量补充磷和活性Dg;(5)血浆1,25 “(OH)2D3水平减低,少数可伴有继发性甲状旁腺功能亢进;(6)可发现相关
肿瘤,常常小而隐蔽,肿瘤切除后症状和生化检查可在短期内显著改善 「2、4 ] 一般低磷软骨病均有前5项,第6项对TIO诊断具有决定性。
2.3病理类型TIO的肿瘤大部分来自间叶组织,以血管瘤或血管内皮瘤多见占50%以上。其次是纤维瘤或纤维肉瘤。肿瘤多为良性,体积小,生长隐蔽而缓慢,只有1%为恶性,以前列腺癌多见。2 ]。肿瘤多见于四肢,其次为头、颈、颌、面部,可附着于骨骼表面,也可位于软组织浅层或深层。本研究13例患者中 8例在下肢,2例在上肢,3例在躯下部。
2 · 4定位诊断明确TIO肿瘤的位置是本病治疗的前提和关键。骨软化症表现可早于肿瘤发现数月至数年,加之肿瘤小而隐蔽,难以发现,因此以往诊断为特发性、散发性的骨软化佝偻病病例中,可能有部分病例即为TIO [ 13 ] 由于临床体检多不易触及病变所在的部位,患者也多无肿瘤的局部症状,故局部的影像学检查对于肿瘤定位诊断较为困难。Reubi等艹1996年报道多种间叶组织来源的肿瘤上可有生长抑素受体存在,因此可以使用生长抑素受体显像来寻找骨软化的肿瘤。奥曲肽是生长抑素类似物,可与生长抑素受体结合,可用于生长抑素受体显像。此种方法为本病的肿瘤寻找提供了很大帮助,显著提高了疾患的定位诊断率,其有效性己被证实”。奥曲肽显像是一种敏感性较好、特异性稍逊的方法。对于发现浅层软组织的肿瘤,超声无疑是一种安全、便捷、经济和准确的检查方法。CT对本病致病肿瘤的发现和定位具有一定价值。
2巧治疗及预后无论肿物性质,本病应以手术治疗为主06 “肿瘤切除后血磷迅速纠正,临床症状可以有效缓解,低磷血症可不治而愈。若无法找到引起骨软化的肿瘤,药物治疗可以终生补充中性磷(每次20 ml,1次/4 h)和1,25一(OH)2D3 为主。只能维持血钙磷在一定水平,不能治愈06 参考文献

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1000002008636711_肿瘤相关性低磷骨软化病13例临床分析
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