亲亲乐园

 找回密码
 注册成为会员

QQ登录

只需一步,快速开始

搜索
查看: 35|回复: 0

散发性低磷性骨软化症5例误诊

[复制链接]

9

主题

311

帖子

331

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

UID
1254
威望
0
贡献
26
T币
-12
发表于 2020-7-1 13:58 | 显示全部楼层 |阅读模式
5例患者骨密度均不同程度降低
显示5例患者均有不同程度的胸腰椎压缩性骨
床表现的疾病相混淆1。
本研究分析5例发生误诊        折、肋骨骨折(图1、2);假骨折1例,对称性发生在
的散发性低磷性骨软化症的临床资料,旨在提高临        双股骨上端内侧(图3)。
2例行骨髓活检穿刺检
床对该疾病诊治水平。       
查,结果正常,其中1例行同位素骨扫描(ECT),提
1材料和方法
1. 1一般资料
使用回顾性研究方法,对本科2005年1月、 2008年12月确诊的散发性低磷性骨软化症患者的临床资料进行分析。5例患者明确诊断散发性低磷性骨软化症前均在外院误诊为其他疾病。5例患者中男4例,女1例,年龄36巧8岁,平均47岁。
临床症状:5例散发性低磷性骨软化症患者中, 4例以腰部疼痛、1例以双髋部疼痛起病,均出现骨痛加重、骨痛部位扩展以及渐进性行走困难,如鸭步、双下肢无力等症状。
误诊情况:5例患者中女性患者(58岁)初诊为原发性骨质疏松症,其余4例初诊分别为腰椎间盘突出症、强直性脊柱炎、无菌性股骨头坏死和肿瘤骨        示胸8、9椎体、双髋关节、上股骨近端、双足多处可见反射性异常浓聚,双侧肋骨多处增高影。
转移。        线        腰        体双凹变形
1. 2方法
对5例患者行实验室生化指标、骨密度和影像学检查。
5例患者在确诊散发性低磷性骨软化症后,均按以下药物方案治疗:中性磷溶液起始剂量5 mL/ 次,间隔4巧h 1次,每日约5次,无腹泻等不适症状后逐渐加量至巧、20 mL/次,每日5次;罗盖全 0巧衅/次,1次/ d;钙尔奇D片,1片/次,1次/d。
0
2结果
表1 5例患者正确治疗前后相关指标和骨密度的变化
例1 例2 例3 例4 例5 年龄(岁) 58 50 45 36 46
        性别        女        男        男        男        男
血P(mmol/L) 治疗前 0.38 0, 0.24 0,43 0.(0,80·1.60) 治疗1年后 0. 0, 0.82 0,73 0.62 血ALP( U/L) 治疗前 251 220 314 369 1
02q巧)        治疗1年后 225        163        291        130 1
BMD L14        治疗前 1.211 住625 0.702 0.1 1.228
(g/cm2)        治疗1年后 L274 0、7 0,的7 住8 1.2
BMD Neck        治疗前 0.656 0.7 0,393 0.414 0.856
(g/cm2)        治疗1 年后 0,7倪 0.691 0.730 0.4的 0. 836
5例患者均血p降低、ALP升高(表1);血钙
(ca)、甲状旁腺素(PTH)、血气分析和血清免疫指        图2 x线示多发肋骨骨折
确诊散发性低磷性骨软化症前,5例患者中1 例按拟原发性骨质疏松症治疗,予以口服双膦酸盐(阿仑膦酸钠70 mg/w)和钙剂(钙尔奇D 600 mg/ d)和活性维生素D制剂(罗盖全0,25 g/d)。1例初诊为腰椎间盘突出者,予针灸、推拿、牵引等中医针推综合治疗。1例诊断为强直性脊柱炎者,予非甾体类抗炎药、柳氮磺胺吡啶、帕夫林和糖皮质激素脊椎局部注射治疗等。初诊为无菌性股骨头坏死和肿瘤骨转移各1例,无特殊治疗,均为进一步诊治来
项目
0



确诊散发性低磷性骨软化症后,经药物治疗3 月后,患者骨痛显著缓解;治疗6月后,5例均无明显骨痛,骨密度显著升高,活动功能明显改善,而且治疗2年假骨折基本愈合。
同时,实验室检查,5例患者血P均升高,ALP均有不同程度的降低(表1)。
3讨论
散发性低磷性骨软化症临床较常见,但临床医生认识不足。
是指必须排除肾脏疾病继发原因,而且无遗传家族史,无基因突变和肿瘤性低磷性骨软化症方可诊断。
主要临床表现为骨痛往往开始于负重部位,如下肢和腰骶部,早期症状不明显,可发展骨盆、脊柱的肋骨等,病情逐渐加重,
继而出现双下肢明显无力活动受限、步行困难、卧床不起甚至不能翻身。实验室检查显示血p降低,血ALP增高,而血ca则基本正常,
PTH可能正常或轻度升高。影像学检查可发现骨密度降低,常可见载重骨弯曲,椎体压缩性骨折,可见双凹变形,骨盆畸形等。
而假骨折则对骨软化症有诊断意义,常发生于股骨上端、耻骨前后支
由于本病首发症状和主要临床表现多为腰骶部或双髋部骨痛伴活动困难,故易于诸多常见病相混淆。例1患者,58岁,绝经后老年妇女,
因骨密度显示降低诊断为原发性骨质疏松症并进行阿伦膦酸钠治疗,骨痛渐加重。由于骨软化矿化障碍,应禁忌用抗骨吸收药物。
例2患者因腰椎核磁共振(MRI)检查提示L5 0椎间盘突出,L巧椎间盘膨隆而诊断为腰椎间盘突出症。例3患者以腰骶部疼痛为首发症状,
被诊断为强直性脊柱炎,予非甾体类抗炎药、柳氮磺胺吡啶和帕夫林后无明显疗效。随疼痛逐渐加重,继而予以甲基泼尼松龙腰椎局部注射治疗。
上述3例患者误诊时间均超过12个月,随着病情进展,相关的对症治疗效果不佳,此时应重新评价最初的诊断,进一步实验室和影像学检查以明确诊断。
分析其误诊原因,主要是忽略了这些患者存在显著低血P、高ALP水平等实验室检查特点,而原发性骨质疏松症、强直性脊柱炎等这些指标无疑均属正常另2例患者,
1例以双髋关节疼痛起病,x线提示右股骨颈病变可能,拟诊无菌性股骨头坏死;1例患者全身疼痛剧烈,x线提示胸腰椎多发双凹变,
骨髓活检穿刺正常,骨ECT提示胸8、9椎体、双髋关节、上股骨近端、双足多处可见异常浓聚,双侧肋骨多处增高影,诊断考虑肿瘤骨转移。
2例患者均未经特殊治疗。骨软化症是骨骼矿化障碍所致,x线可有骨小梁模糊,假骨折,骨盆变形等显示[
3。而多发的骨折也可在骨扫描现象引起异常多处浓聚,造成误诊。显然,误诊原因忽略了假性骨折等骨软化特征性表现,过分依赖影像学发现,
而未能全面分析这些患者存在其他实验室生化异常表现。
散发性低磷性骨软化症只是低磷性骨软化症中的一种类型。
遗传性低磷性骨软化症包括常染色体显性低磷性佝偻病(autosomal-dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)
、x连锁显性低磷性佝偻病(X-Iinked hypophophatemic rickets,XLH)等;而对于无家族史,
且检测致病基因无突变的低磷性骨软化症需注意排除肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)的可能[ 4,
均具有相似的临床特征。在没有发现肿瘤之前TIO与之鉴别是相当困难的。TIO肿瘤多为间叶组织来源,位置隐匿,生长缓慢,
一般检查很难发现,锝四9 m标记奥曲肽(99 Tcrn一OCT)显像检查可发现部分TIO肿瘤[ 5 ],特异性高,但我国目前尚未广泛开展。
目前,研究亦提示TIO肿瘤大量分泌某种调磷因子(phosphatonin)影响了体内磷的平衡。调磷因子使尿磷增加,血磷降低[ 。6,7〕
成纤维细胞生长因子·23 (Fibroblast growthfactor23,FGF23)是目前发现最重要的调磷因子之一 。检测血FGF23水平显著升高,高度提示TIO存在可能。
今后血FGF23水平的测定亦有可能有助于本病的诊断。
显然,散发性低磷性骨软化症的诊断系在低磷性骨软化症诊断基础上的排他性诊断。在与遗传性和TIO鉴别的同时也要分析与排除存在肾小管酸中毒等其他疾病,
尤其是中青年女性,要注意存在原发疾病如SLE、干燥综合征等。

所有发言仅代表个人观点,病有相似物有相同,每个人应视自身实际情况请咨询权威医生。
您需要登录后才可以回帖 登录 | 注册成为会员

本版积分规则

今天是: | 本站已经安全运行:

QQ|小黑屋|手机版|Archiver|亲亲乐园 ( 渝ICP备15001303号-4 )

GMT+8, 2020-8-4 01:34 , Processed in 0.058579 second(s), 25 queries , Gzip On.

Powered by Discuz! X3.4 Licensed

Copyright © 2001-2020, Tencent Cloud.

快速回复 返回顶部 返回列表